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产前无创又称为无创产前检测技术,我们临床上简称叫NIPT,它是根据孕妇血浆中胎儿游离的DNA,进行基因片段的扩增,来筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
目前它主要是针对二十一三体,十八三体和十三三体的检查,它的筛查的准确性较高,它的准确率可以达到96%以上,尤其对二十一三体它的准确率可以达到99%,是我们的初步糖筛60%到70%的准确率不可比拟的。
它主要适用于血清学筛查,也就是我们的唐筛,是为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇,不适宜进行羊水穿刺检查的孕妇,而且孕周错过了唐筛检查的时间或错过了常规产前诊断时间的孕妇的情况。
哪些孕妈妈不适合做“无创DNA”?
孕妇1年内接受过异体输血;4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗。
移植手术、异体细胞治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
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